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我國已登記78萬多例罕見病病例 嬰幼兒是罕見病的高發(fā)人群
時(shí)間:2024-02-29 16:27   來源:極目新聞   責(zé)任編輯:沫朵

  原標(biāo)題:我國已登記78萬多例罕見病病例 嬰幼兒是罕見病的高發(fā)人群

  每年二月份的最后一天是國際罕見病日。今年2月29日是第17個(gè)國際罕見病日。

  究竟什么是罕見病呢?世界衛(wèi)生組織將患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%到0.1%之間的疾病定義為罕見病。

  在我國,截至目前,我國480多家的醫(yī)院登記了共計(jì)78萬多例的罕見病病例,其中,嬰幼兒是罕見病的高發(fā)人群。

  這么多例的罕見病病例,在我國,一共有多少種罕見病呢?據(jù)了解,2018年我國公布了第一批罕見病目錄,2023年我國公布了第二批目錄,截至目前,目錄內(nèi)已包含了207個(gè)罕見病種。

  確診時(shí)間長 導(dǎo)致罕見病被誤診或漏診

  做好罕見病的診斷和防治工作,對(duì)提高全民健康水平具有重大意義。然而,如何確診是擺在大多數(shù)罕見病患者面前的一道難題。

  病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)發(fā)起人 王奕鷗:2020年的時(shí)候,我們跟中國罕見病聯(lián)盟共同發(fā)起了一個(gè)中國罕見病患者的生存狀況社會(huì)學(xué)調(diào)研,有2萬多的患者參與到這個(gè)過程。其中有42%的患者都經(jīng)歷過誤診或者是漏診,大家平均要經(jīng)歷4.26年的時(shí)間,才能夠最終確診自己得了什么疾病。

  北京大學(xué)第一醫(yī)院兒童醫(yī)學(xué)中心,對(duì)本院半年內(nèi)確診的372名93種罕見病患者的調(diào)查結(jié)果顯示,罕見病患者確診時(shí)間少則1年,長則幾十年,診費(fèi)均在萬元以上。

  北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)遺傳代謝病學(xué)組組長楊艷玲:病人基本上是走了很多彎路,才能獲得精準(zhǔn)的病因診斷,造成時(shí)間浪費(fèi),非?上。
 
  記者發(fā)現(xiàn),罕見病患者診斷難,首先是因?yàn)樗币,另外,大多?shù)罕見病的診斷,需要借助先進(jìn)的醫(yī)療設(shè)備和技術(shù),這恰恰是一些基層醫(yī)院和醫(yī)生的短板。
 
  北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)遺傳代謝病學(xué)組組長楊艷玲:因?yàn)榇蠖鄶?shù)醫(yī)生可能都沒見過某些或是某種罕見病,所以他診斷起來是沒有經(jīng)驗(yàn)的。
 
  孕前篩查是預(yù)防罕見病的有效途徑
 
  罕見病因其罕見,確診時(shí)間長,對(duì)于治療時(shí)機(jī)等會(huì)有一定的延誤。那么罕見病又該如何預(yù)防呢?專家就表示,孕前篩查是預(yù)防罕見病的有效途徑。
 
  北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)遺傳代謝病學(xué)組組長楊艷玲:每一個(gè)人身上都至少帶著幾百種致病基因的變異,這幾百種致病基因變異大多數(shù)情況下它是隱性遺傳,它是不往下遺傳的。但是如果夫妻倆碰巧都攜帶相同的基因變異的話,那就有可能湊成一對(duì),在下一代就會(huì)發(fā)病了,這是罕見病為什么離我們這么近的原因。

  據(jù)了解,罕見病大多數(shù)是單基因病,很多罕見病在家族中是首例,因此專家建議,預(yù)防罕見病的有效途徑,是積極推進(jìn)孕前相關(guān)篩查。

  北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)遺傳代謝病學(xué)組組長 楊艷玲:我們希望推進(jìn)的策略是攜帶者篩查。這個(gè)攜帶者篩查是在孕前給夫妻倆做基因的分析,如果是碰巧夫妻倆都攜帶相同基因的變異,那她在懷孕的時(shí)候,我們就可以做胎兒的產(chǎn)前診斷。

  除了產(chǎn)前診斷,專家還認(rèn)為,早期診斷對(duì)罕見病患者至關(guān)重要,具有特別高的臨床和治療價(jià)值。

  在濟(jì)南市婦幼保健院的新生兒疾病篩查中心實(shí)驗(yàn)室,工作人員正在用串聯(lián)質(zhì)譜平臺(tái)對(duì)新生兒進(jìn)行甲基丙二酸血癥篩查。

  濟(jì)南市婦幼保健院副院長 鄒卉:如果我足夠早篩查出來,目前來說都有比較特效的藥物,或者是單純性甲基丙二酸血癥的孩子是需要吃特殊奶粉的,這些都是可以給孩子有一個(gè)很好的預(yù)后。

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