原標(biāo)題:貝菲靈集恩生物協(xié)作完成衛(wèi)計(jì)委針對(duì)MTHFR基因多態(tài)性研究成果

　　近年來，出生缺陷已成為我國(guó)新生兒病死的主要原因之一，嚴(yán)重影響我國(guó)出生人口質(zhì)量，造成沉重的經(jīng)濟(jì)和社會(huì)負(fù)擔(dān)。而研究表明，葉酸代謝與出生缺陷密切相關(guān)，其中 5.10 亞甲基四氫葉酸還原酶基因(MTHFR)多態(tài)性是導(dǎo)致葉酸代謝障礙的遺傳因素，該基因發(fā)生突變使得還原酶活性下降，引起葉酸代謝紊亂，進(jìn)而造成出生缺陷，針對(duì)此代謝紊亂常通過口服葉酸進(jìn)行部分補(bǔ)充，但缺乏個(gè)體化補(bǔ)充方案。

　　為探明上海地區(qū)孕婦人群中 MTHFR 基因態(tài)性分布、葉酸補(bǔ)充情況及其與出生缺陷之間的關(guān)聯(lián)程度，進(jìn)一步科學(xué)指導(dǎo)孕婦補(bǔ)充葉酸，減少出生缺陷發(fā)生。上海市衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)聯(lián)合復(fù)旦大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院流行病教研室，在貝菲靈集恩(上海)生物科技有限公司的支持協(xié)作下，于2015年1月至2015年12月在上海多個(gè)社區(qū)共招募 2000 名孕婦建立流行病學(xué)隊(duì)列，2016年1月至2016年12月對(duì)所招募對(duì)象進(jìn)行孕期隨訪，2017年1月至2017年12月對(duì)完成隨訪對(duì)方的資料進(jìn)行分析，撰寫報(bào)告。研究過程采用分子生物學(xué)與現(xiàn)場(chǎng)流行病學(xué)相結(jié)合的手段，了解上海地區(qū)孕婦人群中 MTHFR 基因型分布，收集孕期葉酸補(bǔ)充水平和妊娠結(jié)局，最終對(duì) MTHFR基因多態(tài)性、葉酸補(bǔ)充水平及出生缺陷的相關(guān)性進(jìn)行綜合評(píng)估，為科學(xué)指導(dǎo)高危孕婦進(jìn)行葉酸補(bǔ)充提供依據(jù)。

　　該研究項(xiàng)目成果論文——《上海地區(qū)孕婦MTHFR C677T基因多態(tài)性與血漿同型半胱氨酸水平的關(guān)聯(lián)性分析》已收錄于《中華疾病控制雜志2017年7月第21卷第7期》、論文——《孕母MTHFR基因多態(tài)性與子代出生缺陷關(guān)系的研究進(jìn)展》收錄于《中國(guó)預(yù)防醫(yī)學(xué)雜志2017年2月第18卷第2期》。

　　此研究針對(duì)上海地區(qū)孕產(chǎn)婦人群中MTHFR基因多態(tài)性進(jìn)行深入的探訪，為出生缺陷的預(yù)防和控制提供科學(xué)依據(jù)，可以有針對(duì)性地提供孕婦個(gè)體化葉酸補(bǔ)充方案，預(yù)見性地預(yù)防出生缺陷兒童的出生，有助于有效節(jié)省衛(wèi)生資源，減少社會(huì)負(fù)擔(dān)。貝菲靈集恩生物本著創(chuàng)新、追求的內(nèi)動(dòng)力，相信科學(xué)是第一發(fā)展力，協(xié)助科研單位做研究，不但能給國(guó)家的衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)帶來價(jià)值，更可激勵(lì)自身，將有效的理論研究，轉(zhuǎn)變?yōu)楫a(chǎn)品和技術(shù)創(chuàng)新，加強(qiáng)了解自身領(lǐng)域的認(rèn)知，以科學(xué)理論為基礎(chǔ)，為中國(guó)的孕媽和寶寶帶來更科學(xué)、更有效、更全面的營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充劑!

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