原標(biāo)題：國(guó)際肝豆關(guān)注日，關(guān)于“銅娃娃”的這些知識(shí)你要知道
什么是國(guó)際肝豆關(guān)注日?
5月23日是國(guó)際肝豆關(guān)注日。這一紀(jì)念日，是由國(guó)內(nèi)專注肝豆?fàn)詈俗冃约膊〉你~娃娃罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心于2014年發(fā)起，也是中國(guó)肝豆?fàn)詈俗冃院币?jiàn)病患者群體率先在世界上倡導(dǎo)、發(fā)起、設(shè)立的國(guó)際Wilson病(Wilson Disease,WD)紀(jì)念日，旨在宣傳肝豆?fàn)詈俗冃约膊≈R(shí)，呼吁社會(huì)關(guān)注這一罕見(jiàn)疾病。
“銅娃娃”跟銅有什么關(guān)系?
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳病，又稱威爾遜氏病(英文：Wilson Disease，WD)，在國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)等五部門(mén)聯(lián)合制定的《第一批罕見(jiàn)病目錄》中位列第37個(gè)。
該病由位于第13號(hào)染色體的ATP7B基因突變導(dǎo)致體內(nèi)銅離子轉(zhuǎn)運(yùn)及排泄障礙，銅在肝臟、神經(jīng)系統(tǒng)、角膜、腎臟等臟器蓄積，出現(xiàn)一系列臨床表現(xiàn)，可累及全身多個(gè)臟器。發(fā)病年齡多為3～60歲，也有8個(gè)月及70多歲發(fā)病的患者報(bào)道。在國(guó)內(nèi)，這一患者群體有一個(gè)可愛(ài)、親切的名字，叫“銅娃娃”。
肝豆?fàn)詈俗冃缘牧餍胁W(xué)
我國(guó)尚缺乏全國(guó)性流行病學(xué)調(diào)查資料。參考國(guó)際相關(guān)研究表明，肝豆?fàn)詈俗冃钥稍谌魏文挲g發(fā)病，主要以兒童、青少年多見(jiàn)4,5 ~35歲多發(fā)，發(fā)病年齡<10歲的患者多以肝病癥狀首發(fā)。性別方面，男性和女性患病率相當(dāng)。
發(fā)病機(jī)制是什么?
ATP7B蛋白主要在肝臟表達(dá),當(dāng)ATP7B基因突變導(dǎo)致ATP7B蛋白對(duì)銅的轉(zhuǎn)運(yùn)功能障礙時(shí)，銅在肝臟過(guò)量沉積，引起肝細(xì)胞線粒體氧化應(yīng)激反應(yīng)并對(duì)脂質(zhì)、蛋白質(zhì)、DNA和RNA等分子造成損傷，導(dǎo)致肝細(xì)胞損傷、肝臟脂肪變性。當(dāng)銅超過(guò)了肝臟儲(chǔ)存容量，就會(huì)以游離銅的形式進(jìn)人血液，并在腦部、腎臟、角膜、關(guān)節(jié)以及腸道等部位過(guò)量沉積,產(chǎn)生肝臟外的銅毒性，引起相應(yīng)的臨床表現(xiàn)。
癥狀有哪些?
肝豆?fàn)詈俗冃曰颊吲R床表現(xiàn)多樣，因受累器官和程度不同而異。肝臟是肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咦畛＠奂暗钠鞴僦�，患者在診斷時(shí)通常都存在不同程度的肝損傷。神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)多種多樣，常見(jiàn)表現(xiàn)有：肌張力障礙、震顫、肢體僵硬、運(yùn)動(dòng)遲緩、精神行為異常及其他少見(jiàn)的神經(jīng)癥狀。眼部表現(xiàn);K-F環(huán)是銅沉著于角膜后彈力層而形成的綠褐色或暗棕色環(huán)，是肝豆?fàn)詈俗冃缘牡湫吞卣髦弧?/p>
治療現(xiàn)狀如何?
肝豆?fàn)詈俗冃允菫閿?shù)不多的可用藥物治療的遺傳代謝性疾病，患者的治療原則是盡早治療、個(gè)體化治療和終生治療。
目前，針對(duì)該病的治療目的是減少銅攝入，阻止銅吸收，排出體內(nèi)多余的銅，維持體內(nèi)銅代謝平衡。
其他的治療方式，包括對(duì)癥治療、肝移植治療及低銅飲食治療。
如何做好家庭預(yù)防和健康生育?
肝豆?fàn)詈俗冃曰颊呓?jīng)過(guò)治療癥狀穩(wěn)定后可正常結(jié)婚和生育，但在生育時(shí)配偶要進(jìn)行ATP7B基因致病變異篩查。已生育了病患者的夫婦再次生育時(shí),需建議進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷,以免再次生育肝豆?fàn)詈俗冃曰純骸?/p>
國(guó)內(nèi)相關(guān)公益組織：
中國(guó)肝豆?fàn)詈俗冃院币?jiàn)病關(guān)愛(ài)協(xié)會(huì)|銅娃娃罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心Chinese organization for Wilson Disease，簡(jiǎn)稱COWD，Wilson-China，是由肝豆?fàn)詈俗冃院币?jiàn)病患者及其家屬、志愿者等自發(fā)組織的民間非營(yíng)利性公益機(jī)構(gòu)，是國(guó)內(nèi)專注于Wilson病群體關(guān)愛(ài)服務(wù)的病友組織。關(guān)注“銅娃娃”微信公眾號(hào)了解更多信息。
(注：以上內(nèi)容有關(guān)治療及藥物部分僅作為信息交流之用，不作為實(shí)際的診療方案使用。具體診治方案，請(qǐng)以專業(yè)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)診斷為準(zhǔn)。)
關(guān)于博鰲樂(lè)城維健罕見(jiàn)病臨床醫(yī)學(xué)中心
博鰲樂(lè)城維健罕見(jiàn)病臨床醫(yī)學(xué)中心(以下簡(jiǎn)稱為“中心”)成立于2020年4月，由海南博鰲樂(lè)城國(guó)際醫(yī)療旅游先行區(qū)管理局、維健投資(香港)有限公司、博鰲未來(lái)醫(yī)院三方共建于海南博鰲，旨在“與全球同步的速度，致力于將先進(jìn)的罕見(jiàn)病產(chǎn)品導(dǎo)入中國(guó)市場(chǎng)，給中國(guó)及周邊國(guó)家和地區(qū)的罕見(jiàn)病患者及家庭帶來(lái)新希望”。
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